小胖威利综合征是遗传还是基因突变，该如何治疗

家中的娃娃胖乎乎很可爱，可是有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是“福相”，可能是患有罕见的“小胖威利综合征”。如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐肥胖等症状，大概率可能患上小胖威利综合征了。

      小胖威利综合征是遗传还是基因突变

小胖威利综合征是一种与遗传有关但主要由特定遗传机制异常引起的疾病。小胖威利综合征主要是由基因组印迹错误或特定基因区域的缺失导致的一种遗传性疾病，这种疾病通常与15号染色体上的一个特定区域有关，这是一种遗传信息表达调控的异常，而非基因本身的结构改变。剩余少数病例则涉及该区域的非典型重排或其他罕见遗传机制。

      如何治疗小胖威利综合征

1.营养管理

由于患者有持续的饥饿感和低代谢率，容易导致肥胖，因此需要严格控制饮食，制定个性化的营养计划，以维持健康的体重。可能包括小而频繁的餐食，限制高热量食物，并可能需要营养师的指导。

2.生长激素治疗

生长激素疗法可以促进儿童患者的生长，增加肌肉量，提高代谢率，改善身体组成。成人患者使用生长激素也可能有益于肌肉量和代谢，但需医生评估后决定。

3.行为与心理支持

由于患者常伴有认知障碍、行为问题和情绪波动，行为疗法、心理咨询以及特殊教育项目对改善其社会技能、情绪管理和自控能力至关重要。

4.运动与物理治疗

定期的体育活动可以帮助控制体重，增强肌肉力量，改善运动能力和协调性。物理治疗也能帮助解决一些患者可能遇到的肌肉松弛问题。

pws综合征为基因突变引起的，属于遗传性疾病，有家族史者患病风险明显增高，故有家族史的患者有生育要求时，建议做遗传咨询。